Powszechne badania przesiewowe noworodków to jeden z najskuteczniejszych sposobów identyfikacji dzieci wymagających specjalistycznej opieki medycznej. Większość chorób genetycznych, które 10 lat temu bez wątpienia oznaczałyby kalectwo lub śmierć, jest obecnie skutecznie leczona dzięki przełomowym odkryciom w medycynie i farmacji. Jednym z podstawowych warunków zagwarantowania skuteczności leczenia jest rozpoznanie choroby u noworodka.